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Genetica Medica

Malattia celiaca

L’esame, eseguito su brushing buccale, consente la valutazione di una condizione genetica associata al rischio di insorgenza della celiachia.

Deficienza Primaria di Lattasi

L’esame, eseguito su brushing buccale, consente la valutazione della condizione di deficit genetico di produzione dell’enzima lattasi che si manifesta nel fenomeno di intolleranza al lattosio da deficit di lattasi.

Dislipidemia

L’esame, eseguito su brushing buccale, consente la valutazione di una condizione genetica associata al rischio di alterazioni del profilo lipidico plasmatico nelle componenti dei trigliceridi e delle lipoproteine a bassa densità con ricadute sulla salute cardiovascolare.

Iperomocisteinemia

L’esame, eseguito su brushing buccale, consente la valutazione di una condizione genetica associata al rischio di iperomocisteinemia e di condizioni morbose potenzialmente correlate all’aumento dei livelli di omocisteina plasmatica come fenomeni trombotici, ipertensione arteriosa, trombofilia e poliabortività..

Genetica Medica

L’analisi molecolare consente di identificare mutazioni-polimorfismi genetici associati a condizioni patologiche familiari o ereditarie. La presenza di uno o più di questi polimorfismi implica lo sviluppo della condizione patologica.

Vantaggi del ricorso alla Genetica Medica:

  • Perfezionamento del percorso diagnostico della patologia
  • Personalizzazione dei percorsi di follow-up e di prevenzione.

Punti di forza del servizio di Laboratori Riuniti:

  • Fornitura del materiale necessario per la raccolta del campione e l’invio del campione.
  • Ritiro del campione tramite corriere convenzionato.
  • Invio del referto al medico richiedente corredato da breve spiegazione del risultato, riferimenti bibliografici e indicazioni su eventuali approfondimenti clinici.

BRCA1

L’esame, eseguito su campione di sangue venoso periferico o biopsia, consente la ricerca e l’eventuale identificazione delle mutazioni 185delAG, 188del11bp, 5382insC o il sequenziamento completo del gene BRCA 1, un oncosoppressore associato allo sviluppo della neoplasia ereditaria di ovaio e mammella (HBOC). Il risultato dell’esame ha un elevato valore predittivo e prognostico e consente la personalizzazione del follow up e l’eventuale sviluppo di protocolli di prevenzione.

BRCA2

L’esame, eseguito su campione di sangue venoso periferico, consente la ricerca e l’eventuale identificazione della mutazione 6174delT o il sequenziamento completo del gene BRCA 2, un oncosoppressore associato allo sviluppo della neoplasia ereditaria di ovaio e mammella (HBOC). Il risultato dell’esame ha un elevato valore predittivo e prognostico e consente la personalizzazione del follow up e l’eventuale sviluppo di protocolli di prevenzione.

P53

L’esame, eseguito su campione di sangue venoso periferico o biopsia, consente la ricerca e l’eventuale identificazione tramite sequenziamento delle mutazioni nella zona codificante del gene p53, un oncosoppressore capace di regolare la crescita e la proliferazione cellulare.

K-RAS

L’esame, eseguito su campione di sangue venoso periferico o biopsia, consente la ricerca e l’eventuale identificazione delle mutazioni nei codoni 12 e 13 del gene K-RAS, un protoncogene associato in particolare ai tumori del colon e dei polmoni. Il risultato dell’esame ha un elevato valore prognostico per la risposta alla terapia con anticorpi monoclonali nel cancro del colon retto.

APC

L’esame, eseguito su campione di sangue venoso periferico o biopsia, consente la ricerca e l’eventuale identificazione della mutazione 3920 T >A o il sequenziamento completo del gene APC, un oncosoppressore associato allo sviluppo della adenomatosi poliposa familiare del colon. Il risultato dell’esame ha un elevato valore predittivo e prognostico e consente la personalizzazione del follow up e l’eventuale sviluppo di protocolli di prevenzione.

Genetica Medica

L’analisi molecolare consente di identificare mutazioni-polimorfismi genetici associati a condizioni patologiche familiari o ereditarie. La presenza di uno o più di questi polimorfismi implica lo sviluppo della condizione patologica.

Vantaggi del ricorso alla Genetica Medica:

  • Perfezionamento del percorso diagnostico della patologia
  • Personalizzazione dei percorsi di follow-up e di prevenzione.

Punti di forza del servizio di Laboratori Riuniti:

  • Fornitura del materiale necessario per la raccolta del campione e l’invio del campione.
  • Ritiro del campione tramite corriere convenzionato.
  • Invio del referto al medico richiedente corredato da breve spiegazione del risultato, riferimenti bibliografici e indicazioni su eventuali approfondimenti clinici.

 

Iperomocisteinemia

L’esame, eseguito su brushing buccale, consente la valutazione di una condizione genetica associata al rischio di iperomocisteinemia e di condizioni morbose potenzialmente correlate all’aumento dei livelli di omocisteina plasmatica come fenomeni trombotici, ipertensione arteriosa, trombofilia e poliabortività..

Fattore II della coagulazione

L’esame, eseguito su brushing buccale, consente l’identificazione di una variante genetica nel gene della protrombina associata alla trombofilia ereditaria.

Fattore V della coagulazione

L’esame, eseguito su brushing buccale, consente l’identificazione di una variante genetica nel gene del Fattore V chiamata anche Fattore V Leiden associata alla trombofilia ereditaria.

Fibrosi cistica

Gli esami, eseguiti su campione di sangue venoso periferico, consentono la ricerca e l’eventuale identificazione delle mutazioni nel gene CFTR per la Fibrosi cistica o il suo sequenziamento completo. Possono essere ricercati: 36 mutazioni e polimorfismo Tn, 57 mutazioni e polimorfismo Tn, 63 mutazioni e polimorfismo Tn e 8 microdelezioni.

Sordità non sindromica

L’esame, eseguito su campione di sangue venoso periferico, consente di indagare il gene della Connessina 26 associato alle forme di sordità non sindromiche che rappresentano fino al 70% dei casi di sordità ereditaria.

Sindrome X fragile

L’esame, eseguito su campione di sangue venoso periferico, consente di indagare il gene FMR1 sul Cromosoma X cercando la ripetizione di triplette associata al ritardo mentale.

Talassemia ß

L’esame, eseguito su campione di sangue venoso periferico, consente di indagare il gene per la Beta globina cercando un pool di mutazioni associate alla sintesi anomala di catene beta dell’emoglobina.

Emocromatosi

L’esame, eseguito su campione di sangue venoso periferico, consente di indagare il gene HFE cercando mutazioni associate ad una alterazione del metabolismo del Ferro.

HLA B27

L’esame, eseguito su campione di sangue venoso periferico, consente la ricerca dell’HLA-B27 associato alla spondilite anchilosante.

Genetica Medica

L’analisi molecolare consente di identificare mutazioni-polimorfismi genetici associati a condizioni patologiche familiari o ereditarie. La presenza di uno o più di questi polimorfismi implica lo sviluppo della condizione patologica.

Vantaggi del ricorso alla Genetica Medica:

  • Perfezionamento del percorso diagnostico della patologia
  • Personalizzazione dei percorsi di follow-up e di prevenzione.

Punti di forza del servizio di Laboratori Riuniti:

  • Fornitura del materiale necessario per la raccolta del campione e l’invio del campione.
  • Ritiro del campione tramite corriere convenzionato.
  • Invio del referto al medico richiedente corredato da breve spiegazione del risultato, riferimenti bibliografici e indicazioni su eventuali approfondimenti clinici.