This website uses only cookies essential for the functionality of the website and traffic analysis. Cookies also enable plug-ins and improve the user experience, for more information about cookies.. By clicking »Accept« you agree to the use of above mentioned cookies.Accept

Genetica Medica

Celijakija

Nalaz se vrši oralnim brisom i omogućuje procjenu genetskog stanja povezanog s rizikom od pojave celijakije (glutenska enteropatija).

Primarna intolerancija na laktozu

Nalaz se vrši oralnim brisom te omogućuje procjenu stanja genetskog deficita proizvodnje enzima laktaze koji se javlja pojavom intolerancije na laktozu uslijed deficita laktaze.

Dislipidemija

Nalaz se vrši oralnim brisom te omogućuje procjenu genetskog stanja povezanog s rizikom od alteracija lipida plazmatične membrane u sastojcima triglicerida i lipoproteina niske gustoće s posljedicama na zdravlje kardiovaskularnog sustava.

Hiperhomocisteinemija

Nalaz se vrši oralnim brisom te omogućuje procjenu genetskog stanja povezanog s rizikom hiperhomocisteinemije i patoloških stanja koja su potencijalno povezana s porastom razina homocisteina u plazmi, kao trombotične pojave, arterijska hipertenzija, trombofilija i poliabortivnost.

Medicinska genetika

Molekularna analiza omogućuje prepoznavanje genetskih mutacija-polimorfizama povezanih s obiteljskim ili nasljednim bolestima. Prisutnost jednog ili više navedenih polimorfizama uključuje razvoj patološkog stanja.

Prednosti primjene Medicinske genetike:

  • Usavršavanje dijagnostike patologije
  • Usavršavanje follow-up procesa i prevencije.


Jake točke usluga ‘Laboratori Riuniti’:

  • Isporuka potrebnog materijala za prikupljanje uzorka i slanje uzorka.
  • Preuzimanje uzorka putem ugovorenog dostavljača.
  • Slanje nalaza liječniku uz kratak opis rezultata, bibliografiju i upute o eventualnim daljnim kliničkim nalazima.

BRCA1

Nalaz se vrši na uzorku venske krvi ili biopsijom, te omogućuje pretragu i eventualno prepoznavanje mutacija 185delAG, 188del11bp, 5382insC ili potpuno sekvenciranje BRCA 1 gena, onkosopresora koji se povezuje s razvojem nasljedne neoplazije jajnika i dojke (HBOC). Rezultat nalaza ima visoku prediktivnu i prognostičnu vrijednost te omogućava personalizaciju follow-up perioda i eventualni razvoj preventivnih protokola.

BRCA2

Nalaz se vrši na uzorku venske krvi ili biopsijom, te omogućuje pretragu i eventualno prepoznavanje mutacije 6174delT ili potpuno sekvenciranje BRCA 2 gena, onkosopresora koji se povezuje s razvojem nasljedne neoplazije jajnika i dojke (HBOC). Rezultat nalaza ima visoku prediktivnu i prognostičnu vrijednost te omogućava personalizaciju follow-up perioda i eventualni razvoj preventivnih protokola.

P53

Nalaz se vrši na uzorku periferne venske krvi ili biopsijom te omogućuje pretragu i eventualnu identifikaciju putem sekvenciranja mutacija u kodificirajućem području gena p53, onkosopersora koji može regulirati razvoj i proliferaciju stanica.

K-RAS

Nalaz se vrši na uzorku periferne venske krvi ili biopsijom, te omogućuje nalaz i eventualnu identifikaciju mutacija kodona 12 i 13 gena K-RAS, protoonkogena koji je povezan s tumorima crijeva i pluća. Rezultat nalaza ima visoku prognostičnu vrijednost kao odgovor na terapiju s monoklonalnim antitijelima kod raka debelog crijeva.

APC

Nalaz se vrši na uzorku venske krvi ili biopsijom te omogućuje pretragu i moguće prepoznavanje mutacije 3920 T >A ili potpuno sekvenciranje APC gena, onkosopresora koji se povezuje s razvojem obiteljske adenomatozne polipoza crijeva. Rezultat nalaza ima visoku prediktivnu i prognostičnu vrijednost te omogućava personalizaciju follow-up perioda i eventualnog razvoja preventivnih protokola.

Medicinska genetika

Molekularna analiza omogućuje prepoznavanje genetskih mutacija-polimorfizama povezanih s obiteljskim ili nasljednim bolestima. Prisutnost jednog ili više navedenih polimorfizama uključuje razvoj patološkog stanja.

Prednosti primjene Medicinske genetike:

  • Usavršavanje dijagnostike patologije
  • Usavršavanje follow-up procesa i prevencije.


Jake točke usluga ‘Laboratori Riuniti’:

  • Isporuka potrebnog materijala za prikupljanje uzorka i slanje uzorka.
  • Preuzimanje uzorka putem ugovorenog dostavljača.
  • Slanje nalaza liječniku uz kratak opis rezultata, bibliografiju i upute o eventualnim daljnim kliničkim nalazima.

Hiperhomocisteinemija

Nalaz se vrši oralnim brisom te omogućuje procjenu genetskog stanja povezanog s rizikom hiperhomocisteinemije i patoloških stanja koja su potencijalno povezana s porastom razina homocisteina u plazmi kao trombotične pojave, arterijska hipertenzija, trombofilija i poliabortivnost.

Faktor II koagulacije

Nalaz se vrši oralnim brisom te omogućuje prepoznavanje genetske varijante u genu protrombina, povezanog s nasljednom trombofilijom.

Faktor V koagulacije

Nalaz se vrši oralnim birsom te omogućuje prepoznavanje genetske varijante u genu Faktora V koji se također naziva Faktir V Leiden povezan s nasljednom trombofilijom.

.

Fibroza jetre

Nalazi se vrše na uzorku periferne venske krvi te omogućuju pretragu i eventualno prepoznavanje mutacija u genu CFTR za fibrozu jetre ili potpuno sekvenciranje. Moguće je vršiti pretragu na: 36mutacija i polimorfizmu Tn, 57mutacija i polimorfizam Tn, 63mutacija te polimorfizam Tn i 8 mikrodelecija.

Nesindromska gluhoća

Nalaz se vrši na uzorku periferne venske krvi te omogućuje pretragu gena koneksin26 koji je povezan s oblicima nesindromske gluhoće koji predstavljaju do 70% slučajeva nasljedne gluhoće.

Sindrom fragilnog X

Nalaz se vrši na uzorku periferne venske krvi te omogućuje pretagu gena FMR1 na kromosomu X u potrazi za ponavljanjem tripleta povezanih s mentalnom retardacijom.

Beta talasemija

Nalaz se vrši na uzorku periferne venske krvi te omogućuje pretragu gena za beta globin u potrazi za pool mutacijama povezanih s anomalnom sintezom beta lanaca hemoglobina.

Hemokromatoza

Nalaz se vrši na uzorku periferne venske krvi te omogućuje pretragu HFE gena kako bi se prepoznale promjene vezane za alteraciiju metabolizma željeza.

.

HLA-B27

Nalaz se vrši na uzorku periferne venske krvi te omogućuje pretragu HLA-B27 povezanog s ankilozantnim spondilitisom.

Medicinska genetika

Molekularna analiza omogućuje prepoznavanje genetskih mutacija-polimorfizama povezanih s obiteljskim ili nasljednim bolestima. Prisutnost jednog ili više navedenih polimorfizama uključuje razvoj patološkog stanja.

Prednosti primjene Medicinske genetike:

  • Usavršavanje dijagnostike patologije
  • Usavršavanje follow-up procesa i prevencije.


Jake točke usluga ‘Laboratori Riuniti’:

  • Isporuka potrebnog materijala za prikupljanje uzorka i slanje uzorka.
  • Preuzimanje uzorka putem ugovorenog dostavljača.
  • Slanje nalaza liječniku uz kratak opis rezultata, bibliografiju i upute o eventualnim daljnim kliničkim nalazima.