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G-care

Check up di coppia G-care

Savina Dipresa Leggi l'intervista con la dott.ssa Savina Dipresa, medico specialista in Genetica Medica.

Il check up di coppia G-care si basa su esami genetici e biochimici e sull'interpretazione dei risultati da parte di medici specialisti in Genetica. Il test ha l'obiettivo di individuare precocemente condizioni di rischio aumentato per la donna, la coppia e il feto in modo da poter attuare, anche prima del concepimento, le best practices mediche per la riduzione dei rischi per la salute materno-fetale in gravidanza.

Il prelievo di sangue (che riguarda entrambi i partner della coppia) viene eseguito su appuntamento presso il punto prelievi (d'Acunzo - Ambulatori e Prelievi) in Piazza Ponterosso n. 6 a Trieste e presso Multimedicalab, laboratorio convenzionato con Laboratori Riuniti, con sede in via Gina Roma n. 1/A a Tezze di Piave (Tv).

Per prenotare è sufficiente telefonare allo 040 3721940 per il punto prelievi di Trieste e allo 0438 28736 per Multimedicalab a Tezze di Piave (Treviso).

Il Test indaga le seguenti condizioni e fattori di rischio per la donna e la gravidanza:

  • rischio trombotico per la donna
  • rischio da alterazioni cromosomiche nella coppia (cariotipo)
  • rischio da alterazioni genetiche nella coppia (fibrosi cistica)
  • rischio di infezione da varicella e rosolia nella donna
  • rischio di anomalie trasmissive nella struttura dell'emoglobina nella coppia

Il Test prevede l'interpretazione dei risultati degli esami da parte di un medico specialista in genetica. Il counseling post test prevede la consegna e il commento dei risultati da parte dello specialista in genetica che ne ha effettuato l'interpretazione.

Rischio trombotico

Il rischio trombotico in gravidanza aumenta a causa della presenza di fattori predisponenti alla trombosi venosa quali l'ipercoagulabilità e la stasi venosa. La complicanza embolica della trombosi venosa profonda è una delle più comuni cause di mortalità materna negli USA e in Europa. L'incidenza della complicanza embolica è stimata nell'ordine di 1-2 su 1000 donne. La presenza di trombofilia ereditaria è associata ad un aumento del rischio di complicanze trombotiche da 3 a 41 volte.

Cariotipo di coppia

L'esame citogenico del cariotipo permette di identificare le anomalie cromosomiche di numero (sia in più che in meno) e di struttura (traslocazioni bilanciate e sbilanciate dei cromosomi) in entrambi i partner della coppia: la presenza di tali anomalie può essere causa di difficoltà nel concepimento o di anomalie cromosomiche e/o genetiche nel nascituro. Le anomalie cromosomiche alla nascita colpiscono l' 1% circa dei nati vivi.

Fibrosi cistica di coppia (139 mut. Europe)

La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nord America), con un’incidenza in Italia di un neonato malato ogni 2500-3000 nati sani. Ciascun individuo della popolazione generale ha un rischio di 1 su 25 di essere portatore di una mutazione nel gene della Fibrosi cistica, pur essendo completamente asintomatico. 

Varicella e rosolia nella donna

Lo sviluppo di una infezione da virus della varicella o della rosolia in gravidanza può comportare lo sviluppo di gravi anomalie nel nascituro. L'assenza di anticorpi diretti contro questi virus costituisce indicazione alla vaccinazione preventiva della donna in epoca preconcezionale.

Anomalie quantitative dell'emoglobina

Le anomalie quantitative dell'emoglobina possono essere presenti anche in soggetti completamente asintomatici. Tali anomalie sono la spia della presenza di un problema genetico che può essere trasmesso al nascituro in forma più grave ( Beta Talassemia o anemia mediterraea). L'esame dell'elettroforesi dell'emoglobina viene eseguita su entrambi i partner della coppia.

Informazioni

Il prezzo del Test è di 340€ a persona e comprende consulenza da parte di medico genetista con colloquio vis a vis al momento della consegna dei referti.