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G-care

G-test

Il G-test è un esame non invasivo per la valutazione prenatale delle Trisomie 21, 18, 13, 9, 16 e 22, di otto microdelezioni e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali. E' sufficiente un prelievo di sangue periferico materno per ottenere importanti informazioni sulla salute del feto, senza alcun rischio di compromettere la gestazione (nessun rischio abortivo è connesso alla metodica). La quantità di DNA fetale sufficiente per eseguire il test si raggiunge a partire dalla decima settimana di gravidanza in avanti. É inoltre possibile conoscere il sesso del nascituro.

Durante le prime settimane di gravidanza l’embrione viene nutrito da un gruppo di cellule (trofoblasto) che darà origine alla placenta. Alcune di queste cellule si “romperanno” naturalmente e riverseranno nel circolo sanguigno materno il DNA in esse contenuto, sotto forma di frammenti. Queste porzioni di DNA libero rappresentano il materiale che viene utilizzato dal G-test. Lo sviluppo di nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e di analisi bioinformatica ha reso oggi possibile l’analisi di tali frammenti per individuare le principali anomalie cromosomiche fetali, senza la necessità di ricorrere ad indagini diagnostiche invasive.

Trisomie
Le trisomie sono le aneuploidie più frequenti, caratterizzate dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario rispetto ad un cariotipo normale. La più comune alla nascita è la Trisomia 21, associata alla Sindrome di Down (frequenza 1 su 1000 nati); più rare sono la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards, 1 su 8000 nati) e la Trisomia 13 (Sindrome di Patau, 1 su 10000 nati).
Possono essere inoltre valutate la Trisomia 9, 16, 22, condizioni patologiche molto gravi generalmente incompatibili con la vita.

Anomalie del numero dei cromosomi sessuali
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono dovute alla presenza di un numero errato di tali cromosomi, sia in eccesso sia in difetto. Anomalie a livello dei cromosomi sessuali provocano un’ampia varietà di patologie di gravità variabile.
Per esempio, la Sindrome di Turner (frequenza 1 su 2500 femmine), la Sindrome di Klinefelter (frequenza da 1:500 a 1 :1000 maschi), la Sindrome di Jacobs (frequenza 1 su 1000 maschi) e la Sindrome Triplo X (frequenza 1 su 1000 femmine).
L’analisi di questi cromosomi consente inoltre di conoscere il sesso del bambino.

Delezioni
Le delezioni sono anomalie cromosomiche sbilanciate caratterizzate dall’assenza di un tratto di cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento associate a diverse manifestazioni cliniche (Sindrome Cri du Chat, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome da delezione 2p33.1, Sindrome da delezione 16p12,2-p11,2, Sindrome di Jacobsen da delezione 11q23, Sindrome di PraderWilli/Angelman 15q11,2, Sindrome Di George 2,12 e Sindrome di Van Der Woude).

Informazioni

Il prelievo di sangue materno viene eseguito su appuntamento presso il punto prelievi (d'Acunzo - Ambulatori e Prelievi) in Piazza Ponterosso n. 6 a Trieste e presso Multimedicalab, laboratorio convenzionato con Laboratori Riuniti, con sede in via Gina Roma n. 1/A a Tezze di Piave (Tv).

Il prelievo può essere prenotato a partire dalla decima settimana di gravidanza.

Per prenotare è sufficiente telefonare allo 040 3721940 per il punto prelievi di Trieste e allo 0438 28736 per Multimedicalab a Tezze di Piave.

Prima del prelievo è previsto il counseling pre-test durante il quale il prefessionista sanitario incaricato illustra alla paziente le caratteristiche del G-test e risponde alle sue eventuali domande.

Il G-test viene eseguito a Roma, presso i laboratori di Bioscience Genomics; il campione di sangue viene spedito all’interno di un kit certificato per il trasporto di materiale biologico categoria B, nel rispetto della normativa UN3373.

Il prezzo del G-test è di € 680,00.