This website uses only cookies essential for the functionality of the website and traffic analysis. Cookies also enable plug-ins and improve the user experience, for more information about cookies.. By clicking »Accept« you agree to the use of above mentioned cookies.Accept

Hiperhomocisteinemija

Nalaz se vrši oralnim brisom te omogućuje procjenu genetskog stanja povezanog s rizikom hiperhomocisteinemije i patoloških stanja koja su potencijalno povezana s porastom razina homocisteina u plazmi kao trombotične pojave, arterijska hipertenzija, trombofilija i poliabortivnost.

Faktor II koagulacije

Nalaz se vrši oralnim brisom te omogućuje prepoznavanje genetske varijante u genu protrombina, povezanog s nasljednom trombofilijom.

Faktor V koagulacije

Nalaz se vrši oralnim birsom te omogućuje prepoznavanje genetske varijante u genu Faktora V koji se također naziva Faktir V Leiden povezan s nasljednom trombofilijom.

.

Fibroza jetre

Nalazi se vrše na uzorku periferne venske krvi te omogućuju pretragu i eventualno prepoznavanje mutacija u genu CFTR za fibrozu jetre ili potpuno sekvenciranje. Moguće je vršiti pretragu na: 36mutacija i polimorfizmu Tn, 57mutacija i polimorfizam Tn, 63mutacija te polimorfizam Tn i 8 mikrodelecija.

Nesindromska gluhoća

Nalaz se vrši na uzorku periferne venske krvi te omogućuje pretragu gena koneksin26 koji je povezan s oblicima nesindromske gluhoće koji predstavljaju do 70% slučajeva nasljedne gluhoće.

Sindrom fragilnog X

Nalaz se vrši na uzorku periferne venske krvi te omogućuje pretagu gena FMR1 na kromosomu X u potrazi za ponavljanjem tripleta povezanih s mentalnom retardacijom.

Beta talasemija

Nalaz se vrši na uzorku periferne venske krvi te omogućuje pretragu gena za beta globin u potrazi za pool mutacijama povezanih s anomalnom sintezom beta lanaca hemoglobina.

Hemokromatoza

Nalaz se vrši na uzorku periferne venske krvi te omogućuje pretragu HFE gena kako bi se prepoznale promjene vezane za alteraciiju metabolizma željeza.

.

HLA-B27

Nalaz se vrši na uzorku periferne venske krvi te omogućuje pretragu HLA-B27 povezanog s ankilozantnim spondilitisom.

Medicinska genetika

Molekularna analiza omogućuje prepoznavanje genetskih mutacija-polimorfizama povezanih s obiteljskim ili nasljednim bolestima. Prisutnost jednog ili više navedenih polimorfizama uključuje razvoj patološkog stanja.

Prednosti primjene Medicinske genetike:

  • Usavršavanje dijagnostike patologije
  • Usavršavanje follow-up procesa i prevencije.


Jake točke usluga ‘Laboratori Riuniti’:

  • Isporuka potrebnog materijala za prikupljanje uzorka i slanje uzorka.
  • Preuzimanje uzorka putem ugovorenog dostavljača.
  • Slanje nalaza liječniku uz kratak opis rezultata, bibliografiju i upute o eventualnim daljnim kliničkim nalazima.