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Savina Dipresa 2017
Consulenze genetiche
29/03/2016

La dott.ssa Savina Dipresa, medico specialista in Genetica Medica, risponde ad alcune domande relative alle indagini genetiche e biochimiche finalizzate alle riduzione dei rischi per la salute materno-fetale in gravidanza.

Cosa possono fare la donna e la coppia, già in previsione di una gravidanza, per evitare malattie nei figli?

Sottoporsi ad una consulenza genetica è lo strumento più efficace: indagare la mappa cromosomica di entrambi i partner consente alla coppia di conoscere meglio il proprio profilo genetico e di far emergere alcuni rischi specifici. Non tutti sanno che, anche quando non sia presente una specifica malattia tra i familiari della coppia, esistono patologie gravissime delle quali ciascuno di noi ha un'elevata probabilità di essere portatore. Il Check up di coppia G-care offre uno screening su patologie gravi, ma frequenti come la Fibrosi Cistica e l'Anemia Mediterranea.

Indagando le malattie genetiche, si rischia di trascurare quelle infettive?

Il Check up di coppia G-care è un pacchetto per la prevenzione che include indagini verso quelle malattie infettive per le quali esiste una strategia di prevenzione attuabile ed efficace. Nel campione di sangue della donna si cercano gli anticorpi diretti contro il virus della varicella e della rosolia, infezioni che provocano danni gravissimi al feto se contratte in gravidanza, ma per le quali esistono vaccinazioni assolutamente protettive.

Per le coppie che hanno vissuto l'esperienza di uno o più aborti, c'è qualcosa di utile da poter consigliare?

L'interruzione spontanea della gravidanza è un'esperienza tanto triste quanto frequente. E' certamente utile indagare la mappa cromosomica di entrambi i partner perchè esistono alterazioni strutturali dei cromosomi senza evidenti manifestazioni cliniche che, tuttavia, possono predisporre ad interruzioni di gravidanza con maggior frequenza. IL Check up di coppia G-care indaga anche l'assetto genetico della donna relativamente alla sua predisposizione a disturbi della coagulazione che possono danneggiare la placenta e compromettere lo sviluppo del feto. Anche in questo caso di ricercano condizioni per le quali è possibile offrire una proposta/strategia terapeutica per prevenire questi eventi.

Per informazioni e per prenotare test e/o consulenze genetiche è sufficiente telefonare allo 040 3721940 per il punto prelievi di Trieste e allo 0438 28736 per Multimedicalab a Tezze di Piave (Treviso).